Avanzan investigaciones en hemofilia

6 Septiembre 2019.

Foto:Pixabay.

Por: Martha Díaz, Socia CPB

Especialistas colombianos han evidenciado que mediante un tratamiento personalizado a los adolescentes que padecen de hemofilia tipo A, y en promedio menores de 17 años, se logran mejores resultados.

El trabajo de investigación que realizaron se centró en las variables relacionadas con los eventos de sangrado, para plantear el mejor modelo de su integración y así predecir estos episodios,  con la debida antelación.

Este avance acaba de ser presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) llevado a cabo  en Melbourne, Australia, en donde más de 5.000 especialistas de 90 países acudieron a la cita que ha tenido el lema “Investigación, Descubrimiento y Resultados en Hemofilia”.

El epidemiólogo Samuel Sarmiento y la salubrista Gina Díaz, con la monitoria del hematólogo Mauricio Cortés, de la IPS Integral Solutions, llevaron a cabo esta investigación basada en que por primera vez, se han tenido en cuenta de manera integral variables que influyen sobre el sangrado, incluyendo la actividad física, las cuales  se venían considerando de manera individual.

La enfermedad

La hemofilia A es la forma más común de esta enfermedad, porque su condición es hereditaria y tiene que ver con menor cantidad o actividad  del factor VIII de coagulación en la sangre de la persona.La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factor de coagulación.

En el país se sabe que existen  2.237 pacientes de hemofilia, 33 por ciento de los cuales tienen hasta 19 años de edad. Su mayor prevalencia está en Bogotá, seguida de Antioquia,  Valle del Cauca y la Costa Atlántica. El tratamiento se hace con reemplazo del factor ausente (en hemofilia “A“   el factor VIII).

En América, Colombia reporta la tercera mayor utilización per cápita del Factor VIII (factor anti-hemofílico), luego de Estados Unidos y Canadá, siendo un indicador en la atención de la hemofilia.

La ausencia del Factor VIII lleva al riesgo de sangrados entre las personas que la padecen. El factor VIII se produce por técnicas recombinantes o a partir del fraccionamiento de plasma de donantes sanos humanos.

Los resultados

El hematólogo de este estudio, Mauricio Cortés, señaló  que al analizar el comportamiento de los sangrados de acuerdo a la edad, se encontró que la frecuencia de sangrado en menores de 17 años era 5,43 veces mayor que la frecuencia de sangrados en mayores de 17 años. Igualmente, los pacientes que realizan alguna actividad de riesgo (ejercicios pesados) tienen 11,36 veces mayor posibilidad de sangrar que los que no tienen actividad de riesgo.

El estudio mostró   que el esquema de profilaxis cuya dosis de Factor VIII se calcula a partir del peso, podría optimizarse al tener  en cuenta variables antropométricas (peso; Índice de Masa Corporal-IMC), comportamentales, la edad y farmacocinética (lo que sucede con el Factor VIII al aplicarse a la persona, hasta su eliminación), aspectos que  hasta el momento no habían sido considerados en conjunto.

El paciente se puede desangrar

Un hemofílico se puede desangrar y corre el riesgo de tener una hemorragia cerebral. Sin embargo, el Hematólogo Mauricio Cortés, advierte que no todos los hemofílicos se mueren desangrados, si se hace un diagnóstico a tiempo y eficaz”.

Cuando el paciente hemofílico se golpea una articulación, se hincha mucho, se llena de sangre y eso hace que se inmovilice, dice el hematólogo. Con ese golpe existen dolores y con los constantes sangrados las articulaciones corren el riesgo de irse dañando y se puede producir una artritis juvenil.

Son pacientes absolutamente normales, que requieren de un tratamiento y seguimiento óptimo.”Hay que tener presente que para que una persona tenga calidad de vida, debe ser debidamente diagnosticada y tratada”, dice Cortés.

Dentro de las recomendaciones que da el especialista, está la de hacer actividad física como natación y mantener un peso saludable.

 Enfermedad hereditaria

Esta enfermedad se hereda por línea materna. Un hombre con hemofilia (una enfermedad que dura toda la vida) transmite el gen a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Sus hijas son llamadas portadoras porque llevan el gen de la hemofilia (este gen lo tiene el cromosoma X).

Genéticamente es altamente transmisible. El médico Cortés, advierte que “no respeta condición socioeconómica, país, cultura o raza”. Sin embargo “los países del Mediterráneo tienden a tener un poco más esta enfermedad”.

En la mayoría de los casos, se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo.

 La adolescencia y la hemofilia

La adolescencia es una etapa complicada, mucho más si se padece una enfermedad como la hemofilia, señaló la salubrista Gina Díaz Los jóvenes en general se encuentran en una edad en donde las adherencias a las pautas establecidas para su tratamiento se ven disminuidas. Tener claridad en el riesgo específico en esta población, permitirá tratarlo desde la conducta médica y psicosocial.

Según la investigadora Díaz, la cobertura en salud que tiene Colombia, el acceso a la atención y medicamentos dentro de los programas de manejo integral y la mejora continua en la prestación del servicio que es medida por la cuenta de alto costo,  hace que nuestros niños con hemofilia en la actualidad, tengan la posibilidad de llegar a una adultez, sin secuelas de la enfermedad, permitiéndoles un desarrollo personal y profesional igual o similar que personas que no padecen esta afección.

Consejos prácticos:

  • Hay que detener el sangrado rápidamente.
  • Mantener los músculos en buen estado.
  • Evitar las inyecciones intramusculares.
  • Cuidar la dentadura.
  • Llevar consigo siempre la identificación médica.
  • Aprender a controlar los sangrados, con una atención rápida.